Alle jenter med intakte eggstokker går inn i puberteten med alt det innebærer.
Alt virker normalt og utenpå er det ikke mulig å se om noen har MRKH eller ikke.
Diagnose stilles i mange tilfeller når jentene oppsøker lege om hjelp ved uteblitt menstruasjon, selv om alle de fysiske tegn på pubertet er til stede .
Det finnes flere grader av sykdommen. Ca 20 % av dem med MRKH blir rammet av tillegg sykdommer som nevnt under.

Typiske symptomer

• Menstruasjonssmerter uten blødning
• Manglende blødning / menstruasjon
• Kort skjede
• manglende livmor / defekt livmor

Andre symptomer / tilleggs sykdommer (MURCS)

• Hørselsproblemer
• Problemer med skjelett/scoliose
• En nyre
• Hjerteproblemer
• Problemer med urinveiene