I fosterfasen utvikles barnekroppen i flere stadier. I ett av stadiene utvikles livmoren, samt nyrene,urinveien og mellomøret.
De müllerske gangene som bygger livmoren vokser ikke sammen slik de skal, og det er årsaken til at jentene fødes med defekt livmor og i mange tilfeller med en manglende skjedeinngang.
Noen kan også få svekket hørsel og mangle en nyre.
Eggstokkene som er veldig viktige for det kvinnelige hormonet finnes og fungere som de skal, disse utvikles i et annet stadie og blir derfor ikke skadet.
Alle jenter med MRKH har et gen med 46xx Kromosoner. Dette er en veldig viktig detalj da det er dette kromosonet som gjør oss til kvinner på tross av noen manglende kvinnelige deler.

Det er enda ikke funnet noen årsak til hvorfor noen utvikler MRKH. Men det jobbes i flere land med å finne en Genetisk sammenheng. I Danmark og Frankrike forskes det på å finne en familiær sammenheng da det i mange tilfeller er andre i familien til jenta med MRKH som har opplevd nyreproblemer eller andre MURCS symptomer som problemer med hørsel, skjelett osv.

Det er også oppdaget at når Genet LHX1 fjernes fra både menn og kvinner så skjer det en underutvikling eller en defekt i det reproduktive systemet. Men det er flere gener som også er med på utviklingen så derfor kan man ikke stadfest at akkurat dette genet er årsaken til MRKH. Men det er absolutt interessant , og i fremtiden er jeg sikker på at de vil klare å finne årsaken.

Det er heller absolutt ingenting som tyder på at mor eller far har gjort noe «galt» under graviditeten som forårsaker MRKH. De fleste forskere mener dette er en Genfeil av ett eller annet slag.